手麻、乏力、肾功能受损 长沙市第三医院锁定罕见病“元凶”

红网时刻新闻4月9日讯（通讯员 张影莉）近日，长沙市第三医院（湖南大学附属长沙医院）多学科协作，成功诊断了一名罕见病患者，展示了精准诊疗在处理复杂疾病中的关键作用。

53岁的李凡（化名）得了一种“怪病”，从一年半前开始双手就出现莫名地麻木，到了今年情况越来越严重，还伴随着乏力和肌肉疼痛。省内外大大小小的医院看了不少，检查报告提示肾功能不全，但一直没查出明确的病因，症状也就未能得到有效控制，李凡为此沮丧不已。为了寻求进一步的诊治，李凡来到长沙市第三医院肾病内科就诊。

接诊医生仔细检查，结合多家医院的就诊资料，发现李凡存在明显的高钙血症和肾功能不全，双侧上眼睑和下腹部均可见紫癜，舌头偏大。

高钙血症、肾脏损害，难道是浆细胞病？为进一步确认病因，肾病内科团队决定为李凡行肾脏病理检查。

结果显示，李凡患上的是一种罕见的浆细胞疾病——系统性轻链淀粉样变性。这种疾病通常伴随有多种系统损害，包括肾脏、心脏和神经系统。该病常导致肾功能不全、神经症状（如麻木、肌肉疼痛）以及高钙血症，李凡的症状与这种疾病的表现高度契合！

“折腾了近2年，原来问题出在这儿……虽然心里沉甸甸的，但知道具体该怎么治了反而踏实些。”明确诊断后，李凡被转入肿瘤、血液内科进一步接受化疗、免疫抑制治疗等治疗，以控制浆细胞的异常增生，减缓疾病的进展并改善症状。

肾病内科主任陈莉介绍，系统性轻链淀粉样变性（AL淀粉样变性）是一种由异常的浆细胞产生过多的轻链蛋白引起的疾病。这种疾病非常难诊断，常常与其他病症表现相似，且需要通过肾脏活检或其他精细检查来确认。

这类疾病中，异常蛋白质沉积在多个器官和组织中，导致组织损伤，最常见的是肾脏损害。患者通常会出现高钙血症、蛋白尿、肾功能不全等症状，严重时可能导致器官衰竭。由于其进展较为缓慢且隐匿，患者在早期可能并不容易察觉，许多症状也常常被忽视或误诊。